Bakı. Trend:
Genetika, irsiyyətin əsas vahidləri olan genlərin öyrənilməsidir. Genlər DNT-dən (Dezoksiribonuklein turşusu) ibarətdir və həyati təlimatları özündə daşıyır. Genlər insanlarda göz rəngi, boy, saç rəngi və quruluşu kimi xüsusiyyətlərə və hətta bəzi xəstəliklərə qarşı həssaslığa təsir edir. Genlər və DNT hüceyrələrimizdə olan xromosomlarda yerləşib və sağlam insan bədənində 46 ədəd (23 cüt) xromosom mövcuddur.
Genetik patologiya nədir və özünü necə təzahür edir? Reproduktiv sağlamlıqla bağlı spesifik genetik testlər mövcuddurmu? Genetika elmində hansı yeniliklər var?
Trend xəbər verir ki, bu və digər suallara Səhiyyə Nazirliyi Ailə Planlanması Məsləhətxanasının həkim-genetiki Günay Əmirli aydınlıq gətirir.
- Günay xanım, genetikanın reproduktiv sağlamlıqla və ailə planlanması ilə əlaqəsi necə tənzimlənir?
- Genetika reproduktiv sağlamlıq istiqamətində əhəmiyyətli rola
malikdir, çünki anadangəlmə xəstəliklərin və ya irsi ötürülə bilən
genetik patologiyaların risklərini müəyyən etməyə kömək edir.
Bununla da, ailənin gələcək potensial hamiləlikləri ilə bağlı
əsaslandırılmış qərarlar qəbul etməsinə və gələcək uşaqların
sağlamlığının qorunması üçün müvafiq üsullar seçməsinə imkan
verir.
Genetikanın başa düşülməsi erkən diaqnostika və müdaxilə üçün
vacibdir. Eyni zamanda, valideynlər və gələcəkdə doğulacaq olan
körpə üçün daha sağlam gələcək təmin edir.
- Genetik patologiya nədir və özünü necə təzahür edir?
- Genetik patologiyalara səbəb olan əsas amillər arasında
genetik mutasiyalar (genetik dəyişikliklər) və ya xromosomlarda
struktur, say dəyişiklikləri var.
Ən çox rast gəlinən patoloji hallar arasında Daun sindromu (əlavə
21-ci xromosom), Şereşevski–Terner sindromu (qadınlarda X
xromosomunun qismən və ya ümumiyyətlə mövcud olmaması),
Klaynefelter sindromu (kişilərdə rast gəlinir), Edvards sindromu,
Patau sindromu və digər xəstəliklər aiddir.
Genetik patologiyalarda əsas göstəricilərə fiziki və əqli gerilik,
daxili orqanların disfunksionallığı, reproduktiv sağlamlıqla bağlı
problemlər və s. aiddir
Adıçəkilən patologiyaları aşkar etmək üçün genetik analizlərdən
istifadə oluna bilər. Bunlara DNT müayinəsi, xromosomlardakı say və
struktur dəyişikliklərinin tədqiqi, biokimyəvi və molekulyar
genetik testlər aiddir.
- Genetik patologiyalara səbəb olan amillər nədən təsirlənir?
- Müasir dövrdə ətraf mühit amilləri, zərərli vərdişlər və digər faktorlar genetik sağlamlığa mənfi təsir göstərir. Tütün məhsullarında istifadə, qeyri-sağlam qidalanma, spirtli içkilərin normadan artıq qəbulu, oturaq həyat tərzi hər iki cinsin nümayəndəsində reproduktiv sağlamlığa təsir göstərərək, gələcək ailə planlaşdırılması halında müəyyən uğursuz hamiləliklər, sonsuzluq və ya döldə genetik patologiyaların yaranmasına yol açır.
- Reproduktiv sağlamlıqla bağlı spesifik genetik testlər varmı?
- Ən yayılmış testlərdən biri daşıyıcı skrininqidir. Bu test hər bir fərdin irsi xəstəliyə səbəb olan gen daşıyıcısı olub-olmadığını müəyyən edir. Əgər valideynlərdən hər ikisi eyni irsi xəstəliyin gen daşıyıcı olarsa, doğulacaq körpədə eyni irsi patologiyanın olma ehtimalı 25% olaraq qiymətləndirilir.
Hamiləlik dövründə isə amniosentez və ya qeyri-invaziv prenatal (NIPT) testlər dölün xromosom anomaliyalarını, məsələn Daun, Edvards, Patau və digər cinsi-genetik sindromları aşkarlaya bilər. Hamiləlikdə ilk trimestrdə qan analizi ilə USM nəticələri birlikdə təhlil edilərək, genetik mutasiyaların riskləri qiymətləndirilir. Eyni zamanda, bu dövrdə dölyanı mayedən və ya plasentadan kiçik nümunələr götürülməklə, testlərin aparılması da icra edilə bilər.
Neonatal dövrdə isə körpənin genetik, metabolik və hormonal patologiyalarının aşkar edilməsi üçün müayinələr aparılır. Bu da vaxtında və qabaqcadan düzgün müdaxilə edilməsinə şərait yarada bilir və riskləri qiymətləndirir.
- Genetik məsləhətlər reproduktiv sağlamlıq və ailə planlaşdırılması istiqamətində hansı rola malikdir?
- Genetik məsləhətlərə bir neçə istiqamət daxildir. Döldə
genetik xəstəlik risklərinin qiymətləndirilməsi zamanı mümkün
anomaliyaları müəyyən etməyə və hamiləliyin davam etdirilməsi
qərarının verilməsi prosesini əhatə edir. Digər tərəfdən isə
genetik məsləhətlər bir neçə uğursuz hamiləlik və ya sonsuzluq
problemi yaşayan cütlüklərə, hamiləlik planlaşdıranlara, körpə
doğulduqdan sonra isə postnatal istiqaməti altında mövcud genetik
xəstəliyi anlamaq və növbəti addımları planlaşdırmaq, eyni zamanda
genetik xəstəliklərin daşıyıcılıq hallarının aşkar edilməsi və
risklərinin idarə edilməsi yönlərində təzahür edir.
Adıçəkilən bütün genetik məsləhətlərdən sonra toplanan anemnezə
əsasən genetik analizlər təyin edilə bilər.
- Genetika elmində hansı yeniliklər və texnologiyaların tətbiqi artmaqdadır?
- Son dövrlərdə genetika elmində bir neçə yeniliklər baş tutub və bu yeniliklərin reproduktiv sağlamlıq sahəsinə də təsiri var. Ən məşhur və uğurlu olduğu düşünülən CRISPR gen texnologiyaları əsasən irsi genetik mutasiyaların olduğu genlərdə genlərin və embriyonların korrektə edilməsi və “sağlamlaşdırılmasıdır”. Eyni zamanda, qeyri-invaziv prenatal testlərin (NİPT) icrasının miqyası genişlənib və genetik patalogiyaların aşkar edilməsi istiqamətlərində istifadəsi artıb. Bu testlər tək gen mutasiyaları və xromosom anomaliyaları risklərini qiymətləndirərək, sağlam hamiləlik dövrünü təmin edir.
Süni intellekt texnologiyaların tibb və genetika sahəsinə inteqrasiya edilməsinə böyük gözləntilər var. Süni intellekt alətlərindən istifadə edilərək, böyük ölçülü genetik verilənlər bazaların təhlil edilməsi və diaqnostikası mümkündür. Bu da genetik verilənlər bazalarda mövcud olan məlumatlardakı eynilik, trendlər və digər xüsusiyyətləri təhlil edərək, bizlərə yeni məlumatlar ötürə bilər.