Bakı. Trend:
İnsan orqanizmində xromosomlar və onların genlərində baş verən dəyişiklik xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur. Mərkəzi Gömrük Hospitalının Tibbi Laboratoriyanın həkim-laborantı Səbinə İbrahimova “Gen xəstəlikləri” mövzusunda ətraflı məlumat verib.
- Gen xəstəliklərinin qarşısını necə almaq olar?
İlk növbədə insan genomu, insan genetikası və müxtəlif patoloji proseslərin nəticəsində yaranan gen xəstəlikləri müasir dövrün aktual problemlərindən biridir. Bu səbəbdən insandan olan nümunələrin genomunun nukleotid ardıcıllığının sintez edib, öyrənilməsi çox vacibdir. Genetik materialın zədələnməsi (DNT-nin səviyyəsində zədələnmələr) yaranan gen (irsi) xəstəliklərin səbəbidir. Son zamanlar genetik dəyişikliklər, patoloji hamiləlik, uşaqlarda inkişafı qüsurlar ilə bağlı xəstəliklər çoxalıb. Bu xəstəliklərin azaltmağın yeganə yolu onların qarşısını almaqdır. Əgər ailəvi xəstəlik tarixçəsi məlumdursa, genetik məsləhət vasitəsilə (tövsiyə olunan genetik testlərlə) cütlüyün risk altında olub-olmaması müəyyən edilə bilər. Amerikanın Oriqona Universitetin alimləri apardıqları tədqiqatlar nəticəsində mtDNT-də zədələnmiş genetik informasiyanın dəyişməsi yolu ilə çoxlu sayda sağalmaz genetik xəstəliklərin inkişafının qarşısını almaq üsulu tapıblar.
2. Hansı gen xəstəliklər geniş yayılıb?
Gen xəstəliklərinin üzə çıxması, onların ağırlıq dərəcəsi və inkişafı orqanizmin genotipinin xüsusiyyətlərindən, yaşdan və ekzogen şəraitindən asılıdır. DNT-nin gen səviyyəsində olunan mutasiyalar nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər dörd qrupa bölünür:
- genin quruluşunda baş verən nöqtəvi mutasiyalar;
- bir neçə genin mutasiyasi;
- xromosom mutasiyalar;
- mitoxondrilərdə genetik materialın dəyişilməsi nəticəsində yaranan genetik xəstəliklər. Dördüncü qrupa aid olan genetik dəyişikliklər ana xətti ilə irsən ötürülür. Genetik xəstəliklərin statistikasına əsasən dünyada 6000-dən çox genetik xəstəliklər mövcuddur və onların təxminən 2000-i spesifik genlərin mutasiyasi nəticəsində yaranıb.
Ən geniş yaranan və genetik xarakter daşıyan xəstəliklər sırasında:
1. Miyop-uzağı görməmək;
2. Daun sindromu-Trisomiya 21, fiziki inkişafdan geridə qalmaq, zəka əlilliyi, spesifik üz xüsusiyyətləri;
3. Klaynfelter sindromu-xromosomlarda olan mutasiya nəticəsində yaranan genetik xəstəlik və insanda müəyyən görünüş qüsurlarına, sağlamlıq problemlərinə və zəka geriliyi;
4. Daltonizm-rəng körlugu, bütün və ya bəzi rəngləri görmə tam qabiliyyətisizlik;
5. Hemofiliya-qanın normal şəkildə laxtalanmadığı;
6. Mukovisidoz xəstəliyi, həyati vacib orqanların, ilk növbədə tənəffüs və həzm sisteminin pozulması ilə müşayiət olunur;
7. Miqren-epizodik və ya daimi ağrılarla müşayiət olunan nevroloji xəstəlik.
3. Hansı testlərlə genetik xəstəlikləri öyrənmək olar?
Genetik analizların aparılması üçün spesifik üsullar istifadə olunur:
1. Molekulyar-genetik diaqnostika-DNT-səviyyəsində irsi xəstəliklərin aşkarlanması;
2. Biokimyəvi diaqnostika-müasir biokimyəvi üsullardan istifadə edərək yaranan xəstəliklərin irsi meylliliyinin təyini;
3. İmmunogenetik diaqnostika-irsi immun çatışmazlığının aşkarlanması;
4. Sitoloji diaqnostika-xromosom kompleksində, genomda əmələ gələn dəri xəstəliklərinin aşkarlanması;
5. Genlər arasında rekombinasiya üsulu - gələcək nəsildə mutasiyaya uğramış genin aşkarlanması və öyrənilməsi.
Qeyd olunan bütün üsullar hamiləliyin erkən mərhələlərində gen xəstəliklərin diaqnostikasını asanlaşdırır. Lakin molekulyar-genetik və diaqnostika-genetik xəstəliklərin öyrənilməsində ən mühüm diaqnostika kimi sayılır. Bu üsul mutasiyaya uğramış genlərini müəyyən etməyə və irsi xəstəliklərin inkişaf risklərini qiymətləndirilməsinin aparılması üçün ən optimal üsuldur. Digər üsullar gen diaqnostikasının yalnız tamamlandırıcı üsulları kimi istifadə olunur. Molekulyar-genetika üsulu-PZR (RT-PCR) analizin köməyi ilə, məsələn, hepatitlərin HBV, HCV və s. mürəkkəb genotiplərinin təyini, hamiləliyin inkişafına təsir edən zooinfeksiyalardan toksoplasma, xlamidiya, sitomeqalavirus, herpes I və II, mikoplasma və bir sıra başqa infeksiyalar aşkar olunur. Qeyd olunan üsul xüsusən bakteriya və virus etiologiyalı olan xəstəliklərdə üç suala cavab verir:
1. Anormal genin və patogen mikrobun olub-olmamasını müəyyənləşdirir;
2. Müalicə etməli və ya etməməli suallarına cavab verir;
3. Aparılan terapiyanın keyfiyyətinin nəzarətin aparılmasına təyin edir.
4. Daban testi və omen əhəmiyyəti.
Daban testi-yenidoğulmuşlarda genetik xəstəliklərin aşkarlanması üçün aparılan neonatal skrininq testdir. Daban testin aparılmasının məqsədi: neonatal dövrdə metabolik xəstəliklərin aşkarlanması və körpələrdə yarana biləcək geri dönüşü olmayan genetik xəstəliklərin fəsadların vaxtında qarşısının alınmasıdır. ÜST-ün tövsiyəsi ilə yenidoğulmuşların neonatal skrininqi uşaqlar üçün vacib olan testlər siyahısına daxil edilib. Daban testi ilə irsi metabolik, endokrinoloji pozğunluqları verə bilən 35-ə yaxın xəstəliklər aşkarlana bilər. Bunların sırasına fenilketonuriya, mukovisidoz, irsi hipotiroid, qalaktozemiya və s. daxildir.